У 12-летнего Данила Жаркова из Новокузнецка врожденное генетическое заболевание – миодистрофия Дюшенна. С этой болезнью люди живут недолго – в среднем 25 лет. До недавнего времени она считалась неизлечимой. Но в 2023 году был зарегистрирован препарат, способный останавливать развитие заболевания, а значит, продлевать срок жизни пациента. Вот только цена лекарства огромна – 265 000 000 рублей. Мама Данила Наталья Овсянникова рассказала журналисту VSE42.Ru, как на протяжении восьми последних лет каждый день спасает своего сына, а теперь еще и собирает баснословные деньги на заветное лекарство.
Златокудрому, голубоглазому Данилу Жаркову всего 12 лет, он меньше ростом, чем большинство его сверстников, и ходит он не так уверенно, как большинство мальчишек его возраста.
Но в этом смысле ему повезло: как правило, ребята, страдающие, как Даня, миодистрофией Дюшенна, к 12 годам уже не могут передвигаться на своих ногах, только на инвалидной коляске. Даня же все еще может ходить благодаря активной реабилитации, которую все эти годы своими силами ему обеспечивала мама – Наталья Овсянникова.
У Данила очень серьезный взгляд и рассуждает он, как маленький философ, точно подбирая слова и расставляя эмоциональные акценты. Он знает о своей болезни, а также о том, что ученые создали лекарство, которое его спасет. Даня ждет укола, способного остановить разрушение мышц в его теле и предотвратить страдания, с которыми до прошлого года сталкивались многие поколения детей с миодистрофией Дюшенна. Времени остается все меньше и Данил с мамой Наташей торопятся собрать сумму в 265 000 000 рублей (примерно 2 900 000 долларов), неподъемную для их семьи.
Что же представляет из себя миодистрофия Дюшенна? Начнем с того, что заболевание это редкое: в 2023 году официально в России было зарегистрировано порядка 2 000 таких пациентов, а в 2024 году – около 3000 (число их растет, благодаря улучшению диагностики). Страдают им в основном мальчики. По статистике – один из 5000. У девочек миодистрофия Дюшенна встречается крайне редко: один случай на 50 000 000.
Если говорить кратко о механизме заболевания, то он таков: за поддержание нормальной работы мышц в человеческом организме отвечает белок дистрофин. Но когда ген, руководящий его выработкой, "ломается", мышцы ребенка начинают слабеть. И уже к 8-12 годам дети пересаживаются на инвалидную коляску. Потом у них начинаются проблемы с дыханием – тогда ребенку требуется дыхательная поддержка (кислородная маска, неинвазивная или инвазивная вентиляция легких); постепенно подросток теряет способность глотать пищу; развивается сердечно-сосудистая недостаточность. Далее – смерть.
До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой. Можно было только снизить скорость прогрессирования миодистрофии Дюшенна, если как можно раньше начать интенсивную реабилитацию. Это улучшало качество жизни, но ее продолжительность, к сожалению, не всегда.
Наталья Овсянникова заметила, что ее сын не такой, как остальные малыши, с самого рождения Дани.
– Приблизительно в это же время у двух моих подруг родились дети – они ровесники моего сына. В то время, как их мальчишки начинали переворачиваться, садиться, Данил даже и близко к этому не был, – вспоминает Наталья.
Когда мальчику исполнился годик, Наталья начала говорить об этом врачам, задавать вопросы. Но в ответ слышала лишь стандартные фразы: "Все дети развиваются по-разному, подождите, ваш сын догонит своих сверстников".
– Дане было три года и девять месяцев, когда я пришла к неврологу и твердо сказала: "Все-таки что-то с моим ребенком не так. Взгляните, какая у него фигура – явно не соответствующая возрасту". У него были раскаченные икры. Он выглядел, как маленький атлет, но при этом физически был очень слаб, – рассказывает мама Дани.
Невролог прислушалась к Наталье и отправила Данила на анализы. Исследования были готовы через несколько дней, и мама с мальчиком приехали в больницу. Они сидели в игровой комнате, когда пришла врач, и увела Наталью к себе в кабинет.
– Я сразу догадалась, что случилась беда. Врач коротко сказала мне: "У вашего ребенка разрушаются мышцы. К восьми годам, а скорее всего раньше, он перестанет ходить, а к 15-20 годам умрет. Вам нужно подумать о рождении еще одного ребенка". После этого врач вышла за дверь. Все, – делится Наталья.
Анализы, с помощью которых в обычной новокузнецкой больнице мальчику поставили диагноз, были самыми простыми. Они показали, что у Дани во много раз повышены ферменты. Например, если в норме ферменты АЛТ и АСТ должны быть около 30-60 единиц, то у него они были в районе 450 и 350 единиц. А фермент КФК, который в норме в районе 150 единиц, у Дани был равен 24 000. Доктор сразу предположила, что это мышечная дистрофия Дюшенна. Все внешние признаки и анализы указывали на это заболевание. Позже его подтвердили генетики в Томске.
Через несколько дней Наталья снова пришла в поликлинику и начала просить врачей помочь, говорила, что нужно найти какой-то способ, чтобы спасти Даню.
– Врачи отвечали, что ничего сделать нельзя, что я должна успокоиться сама и перестать беспокоить ребенка. Его судьба предрешена, – делится Наталья.
Она не верила, что нет никакого способа вылечить Данила, и не понимала, за что жизнь так наказывает ее умного голубоглазого малыша.
Пережив несколько дней отчаяния и слез, Наталья поставила перед собой цель – сохранить способность Дани ходить во что бы то ни стало. Неважно сколько на это понадобится лет, но она решила дождаться препарата, который поможет изменить течение заболевания ее сына или полностью вылечит мальчика. Последние восемь лет Наталья живет ради этого.
– Я изучала все, что связано с заболеванием Дани и наблюдала за состоянием сына. Поскольку как такового лечения миодисторофии Дюшенна восемь лет назад не существовало, ему была необходима постоянная реабилитация, хорошая экология, здоровое питание. Так, в один прекрасный день в июне я собрала вещи и увезла Даню в Алтайский край, – рассказывает Наталья.
Это было во многом ее интуитивное решение, но на Алтае ребенку становилось лучше. По словам Натальи, ее сын стал более выносливым: проходил те же расстояния, что раньше, намного быстрее. В городе он просился на ручки через каждые несколько метров, а здесь ходил и долго не уставал. В условиях Алтая Даня начал присаживаться на корточки, играть в лужицах, что раньше ему было недоступно, настолько он был слаб.
– Мы вместе карабкались в горы и Данил был счастлив. Помимо реабилитации, мне было важно сохранить в сыне способность радоваться жизни. Я понимала, как бы потом обстоятельства не сложились, он должен каждый день проживать в счастье, ничего не боясь, – объясняет Наталья.
Буквально со второго дня постановки диагноза Даня под контролем мамы начал делать специальные упражнения, которые укрепляли его мышцы и позволяли увереннее двигаться. Он приобретал навыки, которых у него не было. Наталья консультировалась со спортсменами, чтобы научиться наиболее эффективно тренировать сына, изучала детскую гормональную систему.
– Я разработала для Дани пятиразовую неперегружающую тренировку. Чтобы он в течение дня регулярно занимался, при этом не уставая, – говорит мама Дани.
Наталья решила остаться с сыном на Алтае в селе Тоурак. Но даже для самой неприхотливой жизни нужны деньги, которых у них было очень мало. Наталья стала ходить по соседям и предлагать помощь по хозяйству в обмен на свежие продукты.
– Я полола грядки, наводила порядок на участках, а мне платили натуральной едой для Дани – зеленью, овощами, ягодой, молоком, – вспоминает наша героиня.
Так она обеспечивала своему малышу жизнь на свежем воздухе со здоровым питанием. Но вскоре возникла проблема с жильем.
– Обычно на Алтае все домики сдаются в аренду на несколько месяцев вперед. Наша аренда закончилась, пришлось вернуться в Новокузнецк и прожить там около месяца. Когда мы приехали из Тоурака, я увидела, что Даня намного легче стал подниматься по лестнице в нашу квартиру на пятом этаже. Это был колоссальный прогресс. Я была счастлива, – говорит Наталья.
Через месяц в Тоураке снова освободился домик, и Наталья с сыном вернулись туда, но за время, проведенное в городе, Данил заметно ослаб, в его состоянии произошел откат.
Наташа жила с сыном в крошечном, неотапливаемом домишке до октябрьских заморозков. Дальше с маленьким ребенком так жить было нельзя. Наталья нашла новое решение, чтобы остаться с сыном в благоприятных для его здоровья условиях.
– Я взяла в аренду кусок земли, расчистила его, купила старую юрту (денег на строительство и содержание дома у меня не было), и мы стали жить в ней. У нас не было ни света, ни каких-то других удобств. Я стирала в реке, готовила на костре. Зато Данил креп – для меня это было самое главное, – рассказывает Наталья.
Она добилась, чтобы к зиме в их юрту провели свет, и они смогли отапливать свое жилище обогревателем.
На Алтае у Дани появились товарищи, с которым он играл. А когда сыну приходило время отдыхать, Наташа рассаживала всех его друзей в круг в юрте и вкусно кормила, чтобы они отдыхали вместе, чтобы Данил не чувствовал себя больным и одиноким.
– Я как бы создала сыну свой реабилитационный центр. На Алтае он ходил в горку. В восьмилетнем возрасте дети с таким заболеванием уже сидят в инвалидной коляске, а мы с Даней совершали пешие прогулки по несколько километров, – отмечает мама Дани.
Так в юрте Наталья с сыном прожили пять лет.
– В конце концов наша старенькая юрта изветшала и начала протекать. Когда шел дождь, я расставляла баночки, куда капала вода, повсюду раскладывала полотенца. Под порывами ветра наше жилище ходило ходуном. Даню это веселило, у него было очередное приключение, а я умирала от страха. Стало ясно, что нам нужно искать новое пристанище, – рассказывает Наталья.
К этому времени в их маленькой семье появился еще один член – коза Веснушка. Она давала полезное молоко, Наталья поила им сына, а кроме того, делала из него творог и сыр, которыми мальчик питался круглый год.
После пяти лет в юрте Наталье удалось купить небольшой домик в Тоураке – помог близкий человек. В нем они с Даней прожили еще три года.
Может показаться, что весь этот сложный путь Наталья проделала одна. Но это не так. На ее пути встречались доктора, которые поддерживали и помогали сохранять здоровье Данила. Одним из таких врачей была невролог из Томска – Оксана Лежнина. Именно она посоветовала маме Дани обратиться к московским докторам: кардиологу, кандидату медицинских наук Леониду Ворслову и эндокринологу, доктору медицинских наук Светлане Калинченко.
– Однажды в момент ухудшения состояния сына я позвонила в их клинику в Москве, лечение в которой мне было совершенно не по карману. Мало того, что доктора откликнулись, провели для Дани консилиум, так еще обследовали и начали вести его совершенно бесплатно. Они смогли стабилизировали состояние Дани, наладили работу его щитовидной железы, восстановили в его организме баланс гормонов и витаминов, – с благодарностью рассказывает Наталья.
Она бы и сейчас жила с сыном в Алтайском крае в своем маленьком доме, но оттуда невозможно провести сбор средств на препарат, который спасет ее сына от мучительной смерти.
Даня уже достаточно взрослый, чтобы осознавать всю сложность своего заболевания. Он видит разницу своих физических возможностей и возможностей других ребятишек. Данилу не просто принимать то, что он не такой, как все.
– Я очень аккуратно готовила Даню к тому, что он болеет. Он спрашивал, зачем ему нужно регулярно делать зарядку? Пока он был маленький, я отвечала: "Потому что ты особенный мальчик". Потом Даня стал спрашивать: "А почему я особенный?" Так постепенно день за днем я раскрывала сыну информацию о его состоянии здоровья. Прошлым летом он задал вопрос: "Мама, я окажусь в инвалидной коляске?" Я стала его успокаивать, обещать, что он будет ходить, что для него уже есть лекарство, и много людей помогает нам. Я говорю, что все будет хорошо. Я все время ему это проговариваю. Для меня важно, чтобы он не боялся. Его внутренняя вера в победу очень важна, – делится мама Данила.
Даня никогда не мог кататься на двухколесном велосипеде. Наталья замечает, как ему больно и обидно, когда он видит, что другие ребятишки могут это делать. Но Даня старается не показывать своих чувств.
– Я отвлекаю его, переключаю на что-то другое. Например, он прекрасно гоняет на гироскутере. Я делаю акцент на его успехах. Он спрашивает: "Почему ребята быстро бегают, а я не могу?" Я объясняю: "Кто-то может быстро бегать, а ты быстро думаешь. Каждому дано свое", – рассказывает Наталья.
Даня очень любит рисовать, смотреть передачи о реставрации старых автомобилей. А еще он обожает Lego. Поскольку ему нельзя долго сидеть, Данил умудряется собирать конструктор даже полулежа в кровати.
Системной поддержки от родственников и друзей у Натальи нет. Практически всем, что касается сбора, она занимается одна – ищет волонтеров, ведет соцсети, организует мероприятия. Спит по четыре часа в сутки, потому что весь объем информации приходится переработать в одиночку. Наталье очень сложно. Предстоит наладить коммуникацию с благотворительными фондами, правда, максимальная сумма, с которой они могут помочь, один-два миллиона рублей. Весь сбор не закроет ни один фонд. Но любая сумма будет невероятно ценна. Но на такие переговоры, переписки нужно время, а рабочих рук не хватает, и Наталья будет рада любой помощи.
В 2023 году FDA (Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США) одобрило генный препарат "Элевидис" (Elevidys), который внедряет в организм ребенка с диагнозом миодистрофия Дюшенна здоровый ген и тогда белок, отвечающий за работу мышц, начинает полноценно функционировать. С 2024 года "Элевидис" используется в России.
– До 21 июня 2024 года препарат можно было применять только детям от четырех до шести лет. Но с 21 июня FDA объявила, что этот препарат можно применять детям всех возрастов с условием, что у ребенка сохранялась способность ходить. У меня была задача дождаться этого препарата, о его разработке мы уже знали. Я отслеживала информацию об "Элевидис" и ждала, когда его начнут официально применять для пациентов. Я должна была сохранить способность сына ходить, чтобы поставить один единственный необходимый ему укол "Элевидис". Вся моя жизнь была подчинена этой цели. Теперь цель – купить препарат, – говорит Наталья.
Обычно дети с миопатией Дюшенна в среднем живут 20-25 лет, как мы уже говорили, лишившись возможности ходить с 8-12 лет. Тут все индивидуально. Но после лечения препаратом "Элевидис" ребенок будет ходить от 20 до 40 лет, а жить еще дольше.
– Наконец, у Данила появился шанс на нормальную жизнь. Да, он не станет спортсменом, но он сможет ходить, водить машину, заниматься интеллектуальным трудом, создаст семью, – говорит Наталья.
Данил Жарков уже достиг критического возраста. Его маме и врачам становится все сложнее поддерживать стабильное функционирование его организма. Если Наталья успеет собрать деньги на "Элевидис", то, она уверена, все будет хорошо.
– Мы уже видим первые положительные результаты – ведь дети уже получают "Элевидис". Даже если мы остановим прогрессирование заболевание у Дани – это будет колоссальный результат. Ведь не зря же я восемь лет билась за то, чтобы он ходил своими ножками, – делится мыслями Наталья.
Мама Дани открыла сбор в декабре 2024 года. Ее мечта закрыть его к Дню рождения сына – 13 сентября 2025 года.
– Я посчитала, если бы нашлись 450 тысяч добрых сердец. И каждый из этих людей в течение полугода один раз в месяц переводил бы на "Элевидис" для Дани 100 рублей, мы бы закрыли сбор к этому сроку, – говорит Наталья Овсянникова.
Наталья также просит любой посильной поддержки от неравнодушных людей – репостов в соцсетях, расклейки листовок о сборе, организации благотворительных акций и любой другой волонтерской деятельности. Чтобы узнать о том, что в настоящий момент необходимо для информационной поддержки сбора, достаточно связаться с Натальей в соцсетях.
В будущем Наталья мечтает открыть реабилитационный цент, где бы особенные ребятишки, в том числе с миопатией Дюшенна, пили козье молоко, ели сыр и творог, дышали свежим воздухом и получали позитивные эмоции. Пока это звучит, как фантастика. Но никто не может запретить Наталье мечтать.
– Мне бы хотелось весь опыт, который мы наработали с врачами, направить на помощь детям, – говорит она.
Но пока задача Натальи, как можно быстрее обеспечить своего сына препаратом "Элевидис".
На момент публикации статьи уже собрано 6 702 420 рублей. Осталось собрать 258 297 580 рублей.
Наталья Овсянникова и редакция сайта VSE42.Ru обращаются ко всем неравнодушным людям с просьбой откликнуться на призыв о помощи. Даже небольшая сумма поможет сохранить жизнь Данилу Жаркову.
Вы можете перевести деньги на счет мамы Дани – Натальи Овсянниковой. Подробности по этой активной ссылке.
Все необходимые документы имеются в распоряжении редакции.
