Генетика и грипп: Как мутация в гене повышает риск тяжелого течения болезни

Алина Гамисония, директор Центра координации подготовки кадров для генетических технологий Пироговского университета, пояснила, как генетические особенности могут влиять на тяжесть течения гриппа. Особое внимание уделяется мутации в гене IFITM3, которая является установленным фактором риска.

Белок IFITM3

Белок IFITM3 – ключевой компонент врожденного иммунитета. Он вырабатывается в ответ на сигналы интерферона и действует как "защитник клетки", препятствуя проникновению вирусов, включая вирус гриппа. IFITM3 "запирает" вирус в эндосоме, не давая ему начать размножаться.

Мутация rs12252-C

Наиболее изученным вариантом этой мутации является однонуклеотидный полиморфизм rs12252-C. Эта мутация приводит к укорочению белка IFITM3, делая его менее стабильным и менее эффективным в выполнении своих защитных функций. Носители генотипа C/C (гомозиготы) подвержены наибольшему риску тяжелого течения гриппа, тогда как носители генотипа C/T (гетерозиготы) имеют промежуточный уровень риска.

Глобальные исследования подтверждают связь:

Исследования, проведенные по всему миру, убедительно связывают мутацию rs12252-C с:

  • Повышенной вероятностью заражения гриппом, особенно пандемическими штаммами, такими как H1N1pdm09.
  • Более тяжелым течением болезни, которое чаще сопровождается осложнениями, такими как вирусная пневмония и дыхательная недостаточность, требующими госпитализации в реанимацию.

Генетические различия по регионам

Частота аллеля риска (rs12252-C) значительно различается у населения Европы и Восточной Азии.

  • Европейские популяции (например, британцы, немцы): Частота аллеля C составляет около 4-5%. Гомозиготный генотип C/C встречается очень редко (около 0.2% населения).
  • Восточноазиатские популяции (китайцы, корейцы, японцы): Частота аллеля C резко возрастает до 25-50%. Соответственно, доля носителей генотипа C/C значительно выше – до 25% в некоторых группах.

Национальные особенности

  • Корейцы: Исследования в Корее показывают, что генотип rs12252-C/C является значимым фактором риска тяжелого течения гриппа. Частота аллеля риска у корейцев оценивается в 30-35%.
  • Китайцы: Крупное китайское исследование выявило, что среди пациентов с тяжелой формой гриппа H1N1pdm09 генотип C/C встречался в 6 раз чаще, чем у пациентов с легким течением болезни. Частота аллеля C в Китае достигает 50%.
  • Буряты, якуты, монголы: Эти коренные народы Сибири и Центральной Азии имеют генетическое происхождение, схожее с народами Восточной Азии. Геномные исследования показывают высокую частоту аллеля риска rs12252-C в этих популяциях, сопоставимую с другими народами Восточной Азии, даже при меньшем количестве прямых эпидемиологических исследований гриппа, передает пресс-служба Пироговского университета.
Фото: pxhere.com
Комментарии для сайта Cackle