Учёные Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики выяснили, что каждый сотый россиянин подвержен редкому и крайне опасному заболеванию Вильсона-Коновалова.
Болезнь сопровождается отказом печени, а также нарушением координации движений и мимики из-за скопления меди в печени и мозге.
Однако исследователи утверждают, что наличие мутировавшего гена не обязательно означает, что его носитель непременно заболеет. Проблема заключается в том, что болезнь Вильсона-Коновалова невероятно сложно диагностировать, поскольку её симптомы похожи на гепатит или цирроз. Учёные возлагают большие надежды на развитие технологии ДНК-диагностики, которая поможет диагностировать болезнь на раннем этапе, – сообщает Life.
Заболевание Вильсона-Коновалова является прогрессирующим. Наибольшая летальность (50%) отмечается при печёночной форме у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет.
Заболевание очень легко вылечить на ранних этапах, это единственное генетическое заболевание, которое лечится. Однако, как уже было сказано, его очень сложно выявить.