Полторы недели назад долгожданной дочери семейной пары из Кузбасса медики поставили диагноз "спинальная мышечная атрофия" (СМА). У маленькой Мии Кузнецовой есть шанс вернуться к полноценной жизни, если у ее родителей получится собрать необходимую сумму на укол специального препарата. С тех пор пара не теряет ни минуты.
21 июня жизнь семьи Кузнецовых из Кемерова разделилась на "до" и "после". Именно в этот день они узнали, что у их единственной дочери редкое генетическое заболевание. Свой диагноз "спинальная мышечная атрофия", или СМА, Мия Кузнецова получила в возрасте полутора лет.
Согласно медицинскому справочнику, СМА – это болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Однако родственники видят со стороны недуг малышки совсем по-другому.
– Это когда ты видишь, как дочка впервые кряхтит и залезает к тебе на кровать.. как делает первые шажочки с очень довольным личиком.. А потом РАЗ.. и шажочков все меньше.. РАЗ.. и больше ни разу даже не поднимает ножку в попытке куда-то залезть.. РАЗ.. и каждая попытка встать на свои ножки все не увереннее..(авторский стиль сохранен – прим. ред.), – описывает молодая мама протекание болезни своей малышки на личной странице в Instagram.
Теперь, по ее словам, медики говорят, что супруги будут наблюдать, как их дочка постепенно разучится стоять, возможно, сидеть, а потом глотать и дышать.
Начиналось все с того, что Мия стала неправильно ставить стопы. По словам ее матери, далее ребенку становилось тяжелее подниматься. Тогда родители отвели ее на обследование к медикам, которые поставили малышке диагноз "плосковальгусная стопа". Они заверили кузбассовцев, что все должно пройти, если девочка начнет носить специальную обувь.
Спустя некоторое время маленькая Мия Кузнецова перестала ходить самостоятельно, без поддержки матери. Родственники связывали это с тем, что несколько месяцев подряд болели, из-за чего организм ребенка ослаб. Однако на приеме ортопед заметил у Мии "нестандартную походку". Тогда, по словам кемеровчанки, и понеслось. Родители показывали дочь нескольким неврологом, которые так и не смогли понять, что с девочкой. Они предполагали, что у малышки может быть миопатия мышц. Для подтверждения диагноза их отправили на госпитализацию на дневной стационар.
– Врачи собирались по несколько человек, приглашали профессора, смотрели ее и совещались. Мие ставили уколы и делали процедуры, – вспоминает мама девочки.
В итоге врачи направили в Москву один из анализов на еще неизвестные тогда матери малышки три буквы – СМА.
У семьи Кузнецовых еще есть шанс на практически полное восстановление. В 2019 году было изобретено лекарство от СМА, которое попало в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое в мире. Его стоимость составляет 155 миллионов рублей. Оно сможет подействовать в том случае, если поставить укол с препаратом до того, как ребенку исполнится два года.
Сейчас мать Мии Кузнецовой называет каждого, кто помогает им справиться с непростой жизненной ситуацией, "зеленым огоньком надежды".
Ознакомиться с тем, как помочь маленькой кемеровчанке с редким диагнозом, можно на странице ее матери в Instagram.
Редакция VSE42.Ru также призывает всех неравнодушных людей откликнуться на просьбу семьи Кузнецовых. Даже маленькая сумма способна помочь жизнерадостной малышке обрести здоровое будущее.