Заболевание людей, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА), относится к тяжелым орфанным (редким) заболеваниям. Но современная медицина дает пациентам надежду. А мы вместе с главным областным детским неврологом Кемеровской области Никитенко Мариной Анатольевной расскажем подробнее об этом заболевании.
СМА относится к так называемым орфанным или редким заболеваниям. И в то же время считается одним из самых частых среди них.
"Болеет один новорожденный на 6 000-10 000. Это самое распространенное генетическое заболевание после муковисцидоза", – рассказывает Никитенко Марина Анатольевна.
Добавим, что, учитывая частоту заболевания, на сегодняшний день в России проживает от 2 до 3 тысяч человек, больных СМА.
СМА – это генетическое, наследственное заболевание. То есть, заразиться СМА невозможно. Причина заболевания в мутации гена SMN1. Нужно знать, что примерно каждый 40 житель нашей планеты является носителем "сломанного" гена SMN1. Если в паре оба родителя окажутся носителями мутировавшего гена, их ребенок будет иметь вероятность 25% заболеть СМА , правда, с такой же вероятностью ребенок, рожденный от двух носителей СМА, будет иметь здоровые гены и не заболеет. Ещё в 50% случаев, то есть каждый второй ребенок, рожденный в таком браке, станет носителем СМА, но сам не заболеет.
Внимание к вопросам генетического здоровья молодых пар, генетические исследования собственного организма могли бы помочь в профилактике заболеваемости СМА.
В генотипе человека присутствуют 2 гена, необходимых для синтеза белка выживаемости мотонейронов. Это гены SMN1 и SMN2. В большинстве случаев мутация затрагивает ген SMN1, на котором лежит основная нагрузка по синтезу белка SMN. Дефектность гена нарушает его выработку, а нехватка белка приводит к тому что нейроны, отвечающие за подачу сигналов в мышцы ног, спины и частично в руки и обратно не функционируют нормально и могут гибнуть. Как следствие мышцы постепенно начинают атрофироваться. Слабеет мышечный корсет позвоночника, который без поддержки мышц начинает сильно искривляться. Также возникают проблемы с дыханием и работой других органов.
Выработкой белка SMN в организме человека занимаются 2 гена – SMN1 и SMN2.
SMN1 – основная "фабрика" данного белка, а SMN2 – выполняет частично замещающую функцию. Он не в состоянии самостоятельно выработать необходимый белок в объеме, достаточном для нормальной работы организма.
"Если у пациента диагностировали СМА, то тяжесть заболевания будет зависеть от того, сколько копий SMN2 у него есть. Установлено, что у 80% пациентов со СМА 1 типа есть всего одна или две копии SMN2, у 78% пациентов со СМА 2 типа обнаруживается уже три копии SMN2, а у 93% пациентов со СМА 3 типа этих копий три или четыре", – рассказывает эксперт.
В зависимости от степени тяжести, начала проявления и течения болезни выделяют основные типы СМА.
СМА I типа, болезнь Верднига-Гоффмана является самой тяжёлой формой болезни. Она дает о себе знать уже в младенческом возрасте от 0 до 6 месяцев. Течение болезни связано с трудностями дыхания, сосания и глотания, невозможностью выполнения самых простых контролируемых движений: держать голову, сидеть самостоятельно. Без терапии в подавляющем большинстве (80%) дети, больные СМА I степени, не доживают до трех лет, даже с использованием современных аппаратов поддержки функций жизнеобеспечения.
СМА II типа, болезнь Дубовица начинает проявляться в 7-18 месяцев. Этот тип СМА позволяет человеку сидеть, принимать пищу. Но двигательная активность и возможность самостоятельной ходьбы отсутствует. В случае отсутствия терапии продолжительность жизни человека при такой болезни будет зависеть от того, насколько поражены мышцы, обеспечивающие дыхательный процесс.
СМА III типа или болезнь Кюгельберга-Веландера настигает ребенка старше полутора лет. Такие пациенты могут стоять, но есть проблемы с ходьбой, а при прогрессировании заболевания они могут утратить способность ходить и стоять. СМА III типа значительно ухудшает качество жизни больного, но на ее продолжительность влияния не оказывает.
СМА IV типа называют "взрослой СМА", поскольку болезнь проявляется уже во взрослом возрасте, как правило, после 35 лет. Болезнь не так агрессивна, как другие типы СМА. Жизни она не угрожает, но значительно ухудшает ее качество. Симптомами заболевания являются мышечная слабость, сколиоз и тремор. Могут развиваться контрактуры суставов, они становятся ограниченно подвижны, нарушается метаболизм.
Однако заболевание прогрессирует не быстро. Проблемы глотания и дыхания у больных не отмечаются. Более того, многие, страдающие IV типом СМА, сохраняют способность самостоятельно ходить и передвигаться без помощи инвалидной коляски.
"Но есть и врожденный тип СМА 0 типа – самый тяжелый тип. Продолжительность жизни у таких пациентов дни, месяцы", – добавляет Марина Анатольевна.
Очень важно знать и понимать, что при всех типах СМА человек остается интеллектуально развитым в соответствии с возрастом. У многих больных сохраняется работа рук в разном объеме, в зависимости от типа и тяжести заболевания. Некоторые пациенты со СМА являются творческими людьми: хорошо рисуют, поют, владеют словом, обладают прекрасным логическим мышлением.
В последние годы в мире наблюдается очень активная разработка препаратов против СМА.
"В настоящее время для лечения СМА в мире существует три препарата. В нашей стране благодаря фонду "Круг добра", все дети получают терапию генно-заместительным и патогенетическими препаратами. В Кузбассе 25 детей с диагнозом СМА, все дети получают патогенетическую терапию. Важно – начать лечение как можно раньше при данном заболевании. Дети из региона начали проходить терапию патогенетическими препаратами практически сразу после установления диагноза за счет средств регионального бюджета, а затем за счет фонда "Круг добра", – поделилась с редакцией доктор.
С помощью генетического теста. Проведение подобных тестов стало возможным в России не так давно: в начале 2000-х годов. Хотя тест и не является рутинным, но по назначению врача его можно сдать в рамках диагностических программ.
"С 1 января 2023 года обследование на СМА внесено в неонатальный скрининг. В Кемеровской области благодаря проведенному скринингу было выявлено заболевание у новорожденного ребенка. Была начата терапия до проявления клинических симптомов. В настоящее время у ребенка нет задержки моторного развития. Всем детям с подозрением на СМА проводится генетическое обследование по специальным программам".
Увы, но в настоящее время болезнь считается неизлечимой. То есть, вылечить пациентов со СМА нельзя, но можно значительно облегчить их состояние, минимизировать проявления болезни, особенно если как можно раньше обратиться к врачу-неврологу.
Ситуация для пациентов со СМА в нашей стране постепенно меняется: появились лекарства, приостанавливающие развитие болезни, развивается доступная среда, изменяется отношения общества к людям с ограниченными возможностями здоровья. Все больше и больше людей узнают о жизни маленьких и взрослых пациентов со СМА и их семей, а также о том, какая помощь и поддержка им требуется.Тяжёлые типы СМА требуют соответствующей терапии и паллиативной помощи для поддержания и продления жизни пациентов. Им необходимы аппараты, помогающие дышать и глотать: ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.
Но помощь необходима не только больным с тяжелой формой СМА. В помощи волонтёров нуждаются родители больных детей, родственники, ухаживающие за больными. В этой связи помощь волонтера, способного хотя бы на короткое время дать родителям передышку просто бесценна.
Менее тяжёлые больные нуждаются в лекарствах, облегчающих дыхание, корсетах, колясках и других приспособлениях, облегчающих перемещение и жизнь людей со слабым мышечным тонусом.
В наше время семьи с новодиагностированными пациентами со СМА могут получать нужную информацию через пациентские группы поддержки, но проблемы все равно остаются, и людям со СМА и их родственникам очень нужна психологическая поддержка. Это важно для тех, кто борется с болезнью. Это дает надежду.