Академик РАН и главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев перечислил способы предотвратить появление генетического заболевания у ребенка.
Первым возможном вариантом, по словам эксперта, является ЭКО, поскольку при этой процедуре проводится преимплантационное генетическое тестирование. Так, на стадии, когда зародыш состоит из нескольких клеток, с помощью микроманипулятора можно взять некоторые клети и исследовать на наличие мутаций в каком-либо гене.
Если в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием, известна его причина, можно провести профилактику повторного рождения. Это делается в центре ЭКО – получают несколько зародышей, у каждого берут несколько клеток, проводят молекулярное тестирование ПГТ и выбирают для имплантации тот, который не имеет мутаций.
Второй вариант – это пренатальная диагностика на сроке 12-13 недель беременности. У зародыша берут ворсины хориона, исследуют на наличие мутаций, а дальше решается вопрос о сохранении или прерывании беременности, пишет издание "Известия".