Врач-генетик одной из российских лабораторий Жан Дюжев рассказал, по каким причинам у здоровых по общим показателям родителей могут рождаться дети с тяжелыми недугами.
По словам специалиста, одной из причин может быть то, что родители выступают скрытыми носителями одинаковой генетической поломки. Этот фактор с вероятностью в 25% спровоцирует развитие у ребенка тяжелого моногенного заболевания (муковисцидоза, фенилкетонурии, синдрома Ретта). Известно, что данные патологии проявляются в раннем возрасте и плохо поддаются лечению, однако они встречаются лишь у 2% новорожденных.
– Если окажется, что будущие родители являются носителями одинаковой патогенной мутации, они могут пройти процедуру ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Врачи определяют у эмбрионов наличие генетической патологии и переносят в матку здоровые эмбрионы, – отметил Дюжев.
Кроме того, привести к тяжелому заболеванию у малыша может и незнание родителей о нарушениях в индивидуальном наборе хромосом – кариотипе (норма у женщин – 46 ХХ, у мужчин – 46 ХY). Аномалии в этом плане могут привести к бесплодию и замершей беременности. Согласно статистике, половина случаев потери беременности на первом триместре обусловлены хромосомными аномалиями, пишет издание "Известия".