Ребенку из Новосибирска не могут поставить диагноз из-за редкого заболевания.
Из-за редкого генетического заболевания кожа на руках и ногах девочки постоянно трескается и кровоточит, а врачи уже много лет не могут поставить точный диагноз.
Первые симптомы появились сразу после рождения. Ребенок появился на свет с огромными волдырями на пятках и коленях, которые уже на следующий день лопнули. Сначала медики заподозрили ограниченную форму буллезного эпидермолиза, известного как "болезнь бабочки", позже стали говорить о редкой форме ладонно-подошвенного кератоза.
Чтобы выяснить причину заболевания, мать собрала деньги на дорогостоящее генетическое исследование. Однако ДНК-тест так и не помог поставить окончательный диагноз.
– Бывают моменты, когда кожа на руках и ногах лопается до крови, трещины долго не заживают. Это заболевание пожизненное, – рассказала мама девочки КП-Новосибирск.
Все 9 лет семья пробовала разные способы лечения: специальную диету, массажи, дорогостоящие мази и кремы. Осенью прошлого года они обратились к врачу интегративной медицины, который предложил новую схему терапии.
По словам матери, лечение уже дает первые результаты, однако обходится очень дорого.
Врач рекомендует не прекращать терапию, однако приобрести лекарства на длительный курс семья пока не может. Запас препаратов на полгода стоит около 150 тысяч рублей.